我院转化医学研究中心（TMRC）曾骥孟教授课题组与厦门大学附属第一医院神经内科合作在国际医学综合性期刊Medicine®杂志上发表了题为《Analysis of genetic polymorphisms associated with Leukoaraiosis in the Southern Chinese population》的研究成果。曾骥孟教授与神经内科林青主任医师为该论文共同通讯作者，转化医学中心博士生-黄文清与叶辉铭为该论文共同第一作者。
脑白质疏松症(Leukoaraiosis, LA)是中老年人群中一种常见的大脑神经影像异常病症，即在大脑CT和FLAIR -MRI上分别表现为白质低密度和白质高信号的脑白质损伤/病变。LA因其不表现出具体的临床症状而长期不为人所重视。近年来，医学统计研究发现，LA与老年痴呆、中风、抑郁、脑卒中、精神分裂症、甚至死亡等密切相关。欧洲基因组学/分子遗学传研究发现，LA具有较大的遗传易感性，遗传因子在LA的发病过程中可能起着重要的作用。曾骥孟教授课题组与厦大附属第一医院联合，基于候选基因研究方案，采用焦磷酸测序和限制性单核苷酸多态性等基因分型技术，首次在中国汉族人群中分析LA的遗传易感基因。这即是欧洲白种人群LA易感基因(TRIM65, TRIM47, FBF1, PMF1, MTHFR)在中国汉族人群中的首次验证研究，又是中国第一个LA遗传易感基因筛查的前瞻性研究，该研究发现中国汉族LA人群和欧洲高加索LA人群存在不一样的遗传特性，LA的遗传特征具有种族差异性。这将为今后在中国进行LA全基因组关联研究（GWAS）或大规模的LA易感基因筛查研究提供科学依据。
论文链接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27583843
